Departamento de : Pediatría

Pregunta: ¿Por qué hay niños que nacen con malformaciones?
Pregunta respondida en Julio de 1999
Aproximadamente el 3 a 4% de los niños nacen con malformaciones congénitas. Algunas de éstas tienen escasa importancia; otras requieren de alguna forma de tratamiento, habitualmente quirúrgico; y otras, afortunadamente pocas, son muy graves e incompatibles con la vida.



Las causas de las malformaciones congénitas son diversas, aunque una proporción importante es de naturaleza desconocida. La causa más importante es la genética. Hay que tener presente que no todas las enfermedades genéticas son hereditarias. Por ejemplo, la trisomía del cromosoma 21 que provoca el síndrome de Down ocurre habitualmente en forma esporádica en una familia. Otras condiciones se transmiten de padres a hijos, y otras son transmitidas por genes recesivos, en cuyo caso ambos padres son portadores sanos.



Estas enfermedades recesivas "se saltan generaciones", y se ven con mayor frecuencia en matrimonios consanguíneos. Otras malformaciones hereditarias son producto de la interacción de la estructura genética de la persona con factores del medio ambiente.

Diversas malformaciones son producidas por factores de nuestro ambiente que alcanzan al feto a través de la madre. Estos factores son de orden químico (algunos medicamentos, alcohol, drogas, sustancias tóxicas\), físico (radiaciones\) o biológico (algunas infecciones virales o parasitarias\). Lo más importante de las malformaciones producidas por factores ambientales es que pueden ser evitadas.